La herencia en el hombre

El Cariotipo

Se denomina así al conjunto de cromosomas y sus características, referentes a la forma, tamaño, disposición y numero en una célula típica de la especie.

La herencia en la especie humana

En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a:

a)      Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares.

b)      Los caracteres anormales o anomalías.

En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalias tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo.

La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes.

La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un gen recesivo.

Alteraciones del cariotipo humano: Síndrome de Down

Por síndrome se entiende el conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidad.

De cuando en cuando, generalmente por “errores” en el momento de la meiosis, los cromosomas homólogos no se separan. En este caso, una de las células sexuales tiene un cromosoma de mas y la otra un cromosoma de menos. Este fenómeno se denomina no disyunción.

La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anomalías. Algunos fetos nacen muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los estudios de anomalías del numero de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes de hospitales para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalías en el corazón y también en otros órganos.

El síndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino también un tipo de cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalías en otros órganos, especialmente en el corazón.

El síndrome de Down, y un cierto numero de otros defectos que implican grandes anomalías cromosómicas, es mas probable que se de en niños nacidos de mujeres mayores.

Las estadísticas muestran un rápido incremento en el numero de casos cuando la edad de la madre supera los 40 anos. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha que podría estar racionado con envejecimientos de las células de la madre.

La causa mas corriente de la anomalía genética produce el síndrome de Down es la no disyunción del cromosoma 21. Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las células del niño afectado.

El síndrome de Down puede también darse como consecuencia de una anomalía en los cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocación, la cual se da cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma. El paciente con mongolismo por translocación suele tener un tercer cromosoma 21.

Síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner

Estas anomalías se deben a la variación en el numero de cromosomas.

Los individuos con el síndrome de Klinefelter presentan poco de los testículos, azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminación; se ha descubierto que tiene un cromosoma X supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexuales son XXY, en lugar de XY, que es normal. Son estériles.

En cambio, los individuos enfermos del síndrome de Turner, presentan genitales femeninos infantiles, mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequeña. Esto se debe a que carecen de un cromosoma sexual, luego son XO.

Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo.

Anomalías en el número de cromosomas sexuales.

Síndrome:

• Klinefelter (XXY)

Características: Varones eunucoides-esteril, retraso normal.

Frecuencia: 1/400.

• Turner:

Características: Hembras infantiles sexualmente, casi siempre estériles.

Frecuencia: 1/ 2.500.

• Triplo X (XXX):

Características: Hembras con irregularidades menstruales. A veces fértiles, retraso normal.

Frecuencia: 1/800.

• Duplo Y (XYY):

Características: Varones con instintos criminales y agresivos. Retraso normal y aberraciones sexuales.

Frecuencia: 1/250

        

Otras anomalías de los cromosomas

La no disyunción puede producir individuos con cromosomas sexuales adicionales. Una combinación XY del par 23 como ya sabemos, esta asociada con la masculinidad, pero también lo están las combinaciones XXY, XXXY e incluso XXXXY. Sin embargo, los varones que presentan estas aberraciones cromosómicas no están sexualmente desarrollados. Las combinaciones XXX producen a veces hembras normales, pero gran parte de las mujeres XXX, y todas las XO (mujeres que solo tienen un cromosoma X) son estériles.

La disyunción de cromosomas homólogos y la translocación, son dos de las varias anomalías que pueden ocurrir a los cromosomas durante la división celular. Estas aberraciones pueden agruparse así:

1)      Cambios en el numero de cromosomas y

2)      Cambios en la estructura cromosómica.

La deformidad es heredable y puede estar asociada con cambios apreciables en el fenotipo del individuo. Por este motivo, a veces, estas evidencias anormales (aberraciones) se denominan mutaciones cromosómicas.

El ploliploidismo se origina durante el proceso de mitosis. Si una vez divididos los centromeros, algún factor impide la división de las células en dos, la membrana nuclear se restablece y engloba 4 juegos de cromosomas (4n) en lugar de dos juegos normales.

Herencia de algunos caracteres anormales en el hombre

La herencia de algunos caracteres anormales en el hombre es mejor conocida debido al interés medico y eugenésico. No se deben confundir las enfermedades hereditarias mejor llamadas anomalías o taras hereditarias, que son transmitidas por los genes, con las enfermedades debidas a gérmenes transmitidos directamente de la madre al feto, como las sífilis, la gonorrea, el sida y otras enfermedades congénitas, pero no hereditarias.

Entre las anomalías que dependen de un gen dominante se encuentra: la sindactilia (fusión de dedos), la braquidactilia (dedos cortos). Además, citaremos la polidactilia (dedos supernumerarios), hipertricosis (excesivo desarrollo del vello), cataratas, glaucoma, miopía y diabetes.

Como caracteres que dependen de un gen recesivo mencionaremos al albinismo, la sordomudez hereditaria, luxación congénita de la cadera, calvicie femenina (la masculina es dominante), labio leporino, mongolismo, zurdería, etc.

Herencia ligada al sexo.

Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre lleva menos información genética que el cromosoma X. Los genes para la visión del color, por ejemplo en el hombre, se transmiten por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y. Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo tenemos el daltonismo y la hemofilia.

a)      El daltonismo o incapacidad para distinguir el verde del rojo es producido por un alelo recesivo del gen normal.

b)      La hemofilia. Un ejemplo clásico de herencia recesiva transmitida por el cromosoma X es la hemofilia, que afecta a algunos miembros de las familias reales europeas.

Síndrome

• Síndrome de Down o mongolismo.

Tipo de mutación: Trisomía del 21 (tienen 47 cromosomas).

Características y síntomas de la mutación: Trisomía del 21 (tienen 47 cromosomas).

• Síndrome de Edwards.

Tipo de mutación: Trisomía del 18 (tienen 47 cromosomas).

Características y síntomas de la mutación: Trisomía del 18 (tienen 47 cromosomas).

• Síndrome de Patau.

Tipo de mutación: Trisomía del 13 o del 15 (tienen 47 cromosomas).

Características y síntomas de la mutación: Trisomía del 13 o del 15 (tienen cromosomas).

La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. La sangre no coagula normalmente, por lo que incluso pequeñas heridas tienen el riesgo de provocar una perdida de sangre que puede resultar mortal. Se conoce solo en los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas (Xh Xh) no llegan a nacer, pues esta combinación genética es letal.

La hemofilia se transmite por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X.

Existen por lo menos tres clases de hemofilia, dos de ellas causadas por genes recesivos ligados al sexo y una clase muy rara causada por un gen recesivo autosómico.

La reina Victoria fue la portadora original de la hemofilia debido a que ninguno de sus antepasados o parientes colaterales estuvo afectado. Concluimos que pudo haber ocurrido una mutación en un cromosoma X de uno de sus padres o en la línea celular a partir de la cual se formaban sus propios óvulos.

Amniocentesis

Diagnostico prenatal: La amniocentesis es una técnica para el diagnostico prenatal de anomalías congénitas. Para esto se extrae una muestra del liquido amniótico que rodea al feto. El liquido contiene células de origen fetal que pueden ser cultivadas en el laboratorio. En estas células puede examinarse el numero de cromosomas y las anomalías que pudieran encontrarse en ellos.

La muestra se toma entre las semanas 14 a 16 del embarazo. Si se detecta una anomalía grave, puede considerarse la terminación del embarazo mediante un aborto terapéutico.

La amniocentesis se recomienda especialmente en embarazos con un gran riesgo. Entre estos, podemos señalar los embarazos en los que se sabe que los padres son portadores de un gen recesivo responsable de una enfermedad hereditaria; cuando la madre tiene mas de 35 anos de edad y por lo tanto existe la probabilidad de tener un hijo con el síndrome de Down, y cuando uno de los padres es portador de una translocación cromosómica.

Además, existe la técnica del ecosonograma y la muestra del vello coriónico que se puede hacer a las 8 semanas de embarazo, obteniendo células del feto mediante la técnica del AND recombinante que permite el aislamiento de secuencias genéticas y, por tanto, detectar anomalías a nivel del ADN.